结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

作者：丁平; 关宇光; 梁树立; 刘庆祝; 刘仕勇; 彭镜; 田宏; 姚一; 遇涛; 张凯; 秦炯

来源：中国当代儿科杂志, 2020, (08): 735-742.

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<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性多器官受累疾病~([1-2]),发病率1/6 000～10 000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因~([2-3])。TSC基因突变引起TSC-1/TSC-2复合体结构与功能异常,对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)去抑制,从而导致蛋白合成、细胞生长和血管生成增加,葡萄糖摄取与代谢异常,同时出现细胞定

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 新桥医院; 首都医科大学; 中南大学湘雅医院; 北京大学第一医院; 中国人民解放军总医院; 首都医科大学宣武医院; 中日友好医院; 首都医科大学附属北京天坛医院; 北京大学人民医院; 首都医科大学附属北京儿童医院