重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFRC677T基因多态性研究

作者：范超; 陈鸣; 邓少丽; 唱凯

来源：重庆医学, 2016, 45(35): 4932-4933+4937.

• 卒中
• 同型半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 多态性,单核苷酸

目的研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布。方法选取2015年4~11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象。采用酶循环法检测患者Hcy水平。提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性。结果共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9%、44.2%、12.9%,其中C等位基因频率为65%,T等位基因频率为35%。CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P<0.05)。重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型。