血液学参数截断值对不同缺失型α-地中海贫血的诊断价值

作者：韦松晓; 潘美秀^*; 麦莹莹; 黎凤元; 覃炜玲; 李丹; 陈秀勤; 梁伟

来源：分子诊断与治疗杂志, 2022, 14(08): 1446-1454.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2022.08.023

• α-地贫
• 缺失型
• 截断值
• 基因数目
• 血液学参数

目的 分析不同缺失型α-地中海贫血(地贫)的血液学表型特征，比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α-珠蛋白基因的数量的关系，探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α-地贫的筛查价值。方法 选取本院于2017年4月至2020年4月期间经基因确诊为缺失型α-地贫的370例患者为研究对象，根据α珠蛋白基因缺失数目不同分为-α/αα、(--/αα，-α/-α)、--/-α和--/--共四组，分析确诊的缺失型α-地贫患者的血液学数据，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，确定缺失不同α基因数量的α-地贫的血液学参数的最佳截断值，分析血液学指标在缺失型α-地贫中的筛查价值。结果 缺失型α-地贫基因类型以--SEA/αα最常见(61.62%)。缺失不同α基因数量的患者血液学参数与正常对照组比较，差异有统计学意义(P<0.05)。健康人群的MCV>83.8 fl及MCH>27.6 pg。缺失1个α基因者，MCV在74.9～83.8 fl之间，MCH在23.8～27.6 pg之间。缺失2个α基因者，MCV在62.9～74.9 fl之间，MCH在18.7～23.8 pg之间。缺失3个α基因者，MCV小于62.9 fl,MCH小于18.7 pg，另外RDW>18.8%。结论 MCV和MCH是有效鉴别α基因缺失数量的指标，可初步区分不同亚型的缺失α-地贫。

• 单位
  梧州市红十字会医院