PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异与2型糖尿病相关关系

作者：路文盛; 陈超刚; 梁蔚文; 黎锋; 戚以勤; 严励; 程桦

来源：临床荟萃, 2005, 20(24): 1385-1387.

DOI：10.3969/j.issn.1004-583X.2005.24.002

• 糖尿病,2型
• 基因,结构
• 突变
• 聚合酶链反应

目的探讨人过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Thr394Thr/Gly482Ser联合多态性与2型糖尿病相关关系。方法选取祖籍广东无血缘关系的120例2型糖尿病患者和106例健康志愿者作为研究对象,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser多态性。结果2型糖尿病组Gly482Ser(GGT-AGT)变异基因型分布频率与正常对照组的差异有统计学意义(P<0.05);两组Thr394Thr(ACA-ACG)变异无差别,但两组Thr394Thr/Gly482Ser联合变异(携带A/A+Ser/Ser基因型组合)比较差异有统计学意义(P<0.05),且在2型糖尿病组二者呈正向连锁不平衡(D=0.26)。结论PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异时,A/A+Ser/Ser单倍型增加了患2型糖尿病的风险。

• 单位
  中山大学