应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源

作者：周璐; 邬玲仟; 梁德生; 潘乾; 龙志高; 戴和平; 李娟; 蔡芳; 夏昆; 夏家辉

来源：中南大学学报(医学版), 2007, 32(02): 264-267.

DOI：10.3321/j.issn:1672-7347.2007.02.012

• 比较基因组杂交
• 荧光原位杂交
• 标记染色体 comparative genomic hybridization
• fluorescence in situ hybridization
• marker chromosome

目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论:CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。

• 单位
  中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室