基因多态性与重度抑郁发作治疗反应的关系研究

作者：余建英; 董再全; 余涛; 李西荣; 孙学礼^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 567-571.

• 药物遗传学
• 重度抑郁发作
• 单核苷酸多态性
• TPH基因
• 5-羟色胺回吸收抑制剂

目的分析TPH2基因多态性与重度抑郁发作（major depressive disorder,MDD）治疗反应之间的相关性。方法收集304例接受抗抑郁药治疗的MDD患者。用MassArray质谱分析法对TPH2基因的3个单核苷酸多态性（rs1007023、rs1023990和rs4570625）进行基因分型。用HAMD-17量表评估基线和治疗1、2、4和6周后的效果。结果共290名受试者完成了研究,其中rs4570625基因多态性与抗抑郁治疗的效果存在显著的相关性,有效组和无效组的基因型、等位基因分布频率差异具有统计学意义（P=0.013,P=0.007）,经错误发现率校正后,上述差异仍具有统计学意义（P=0.039,P=0.021）,治疗有效的患者中等位基因G和GG基因型的频率更高（OR=1.70,95%CI=1.15～2.51;OR=3.34,95%CI=1.40～7.98）。未发现rs1007023和rs1023990基因多态性和抗抑郁药疗效存在相关性（P>0.05）。结论 TPH2基因rs4570625多态性可能与抗抑郁药疗效存在一定的关联。

• 单位
  四川大学华西医院; 山东省精神卫生中心; 上海交通大学