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摘要
目的分析我院2017年出生的5446例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果,为开展新生儿的筛查和诊治工作提供依据。方法 5446例新生儿于出生72h,充分哺乳8次以上后,采集足跟血制成滤纸干血斑,进行先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血六种疾病筛查。结果地中海贫血和G6PD缺乏在本地区筛查阳性率较高,在召回的初筛阳性人群中分别确诊地中海贫血320例、G6PD缺乏症150例、先天性甲状腺功能减退症10例和先天性肾上腺皮质增生症1例,其余未检出。结论新生儿筛查可使患儿得到早期诊断和早期治疗,有效避免患儿体格和智能发育障碍的发生,是提高人口素质的重要措施。
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单位东莞市第八人民医院
