本发明涉及遗传学领域,提供人黑素皮质素1型受体(melanocortin1?receptor,MC1R)基因CDS区第421位和第497位的单核苷酸多态性(SNP)及应用。通过对MC1R基因单核苷酸多态性进行广泛而深入的研究,分析发现这两个SNP均导致氨基酸编码发生改变,可用于生产检测黑色素异常的试剂盒。