伴 CSF3R突变急性髓细胞白血病的研究进展

作者：崔苗; 李青芸; 卢绪章^*; 陈梅玉

来源：国际输血及血液学杂志, 2022, 45(01): 80-84.

• 白血病, 髓系, 急性
• 蛋白-酪氨酸激酶
• 突变
• 分子靶向治疗
• 集落刺激因子3受体

集落刺激因子3受体(CSF3R)在粒细胞的增殖、分化中发挥重要作用。约80%的慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者可检出CSF3R突变, 目前CSF3R突变已被作为CNL的特异性诊断分子标志物。CSF3R信号通路下游的酪氨酸激酶可作为CNL的治疗靶点。近年研究结果显示, CSF3R突变在急性髓细胞白血病(AML)患者中的发生率为1%～3%, 但是在核结合因子(CBF)-AML和CEPBA双等位基因突变AML(CEBPAdm AML)中, CSF3R突变发生率分别为9%～18%和16%～30%, 而目前关于其临床意义及预后价值尚未明确。笔者拟就伴CSF3R突变CBF-AML和CEBPAdmAML患者的临床特征、预后, 以及针对CSF3R突变靶向治疗等方面的研究进展进行综述。

• 单位
  南京医科大学; 常州市第二人民医院