毛囊角化病患者基因的突变分析

作者：赵小燕; 顾永; 杜旭峰; 邵敏华; 罗浩; 朱路得; 周倩; 张国龙

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 641-644.

• 毛囊角化病
• ATP2A2基因
• 基因突变 Darier disease
• ATP2A2 gene
• Gene mutation

目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组DNA,应用PCR扩增和DNA直接测序,对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示,家系的3例患者均检测到ATP2A2基因第12外显子c.1484C>T(S495L)错义突变;在散发病例中检测到ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处c.325-2A>G剪切突变,c.325-2A>G突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同...

• 单位
  厦门大学附属第一医院; 无锡人民医院; 上海市皮肤病医院; 南京医科大学