25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断

作者：罗春玉; 蒋涛; 张菁菁; 李璃; 孙云; **; 王玉国; 成建; 马定远^*; 许争峰^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 832-835.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• CYP21A2基因
• 突变
• 产前诊断

目的对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据。方法应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析。对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型。结果在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换突变;占总等位基因的32%,包括9个CYP21A2基因缺失突变、6个CYP21A1P/CYP21A2嵌合基因和1个部分转换突变;有34个为微小突变,占总等位基因的68%,其中9种突变均为假基因来源的微转换突变,4种为自发突变。在4种自发突变中,CYP21A2基因c. 62G>A(p.Trp21X)突变为新发现突变。在28例高风险胎儿产前基因检测结果显示8例胎儿受累。结论对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者的基因突变检测明确了25个家系的遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院