目的 研究1例由CDCA7基因突变导致免疫缺陷、着丝粒不稳和面部异常综合征先证者及其家系B细胞变化。方法 采用流式细胞仪分析该家系的B淋巴细胞变化。结果 该家系患儿幼稚B淋巴细胞在B细胞总数中百分比略有下降，而记忆B细胞、IgA、IgG的百分比明显下降。结论 该疾病在B细胞从未成熟到成熟的发育过程中发生障碍而导致。
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