西安地区638例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

作者：赵秀华; 赵晓岚^*; 袁晓红; 刘琪

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 301-270.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.017

• 儿童
• 染色体核型
• 遗传咨询

目的通过分析我院遗传咨询患儿染色体异常核型类别及发生率,探讨染色体异常与疾病的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,核型分析。结果 638例遗传咨询患儿中,检出异常核型156例,异常检出率为24.45%。其中染色体数目异常118例,占异常核型的75.64%,染色体结构异常26例,占异常核型的16.67%,染色体多态性变异12例,占异常核型的7.69%。结论染色体异常是导致儿童智力低下,先天性畸形,身材矮小重要的原因之一,应引起临床医生重视,不断提高染色体疾病的诊断准确率。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院