9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

作者：侯菲; 孙娜; 高凤春; 戴莹; 李燕; 金华^*

来源：青岛医药卫生, 2022, 54(04): 241-244.

• 胎儿游离DNA无创产前检测
• 染色体
• 符合率

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法 选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例，将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为“金标准”)进行对照，对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价。结果 9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及“金标准”对照结果)中，阳性病例69例，其中T21阳性38例，T18阳性17例，T13阳性13例，T21和T18双阳性1例。“金标准”结果阳性42例，其中T21阳性35例，T18阳性7例，T13阳性0例。总体阳性预测值为60.87%(95%CI:48.37%～70.40%),阴性预测值为100.00%(95%CI:99.96%～100.00%),总符合率为99.71%(95%CI:99.59%～99.80%),Kappa值=0.76(95%CI:0.67～0.84)。结论 孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为“金标准”对比结果有较好的一致性，其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求。

• 单位
  山东省医学科学院; 山东第一医科大学; 济南市妇幼保健院