缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点

作者：乔晓会; 李越星; 常杏枝; 栾兴华; 陈彬; 卜定方; 袁云

来源：中华医学杂志, 2009, (47): 3328-3331.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.47.007

• 夏科-马里-图斯病
• 混合型周围神经病
• 连接蛋白类
• 突变

目的 报道2个缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症(CMT1X)家系的临床、电生理以及病理特点.方法 对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活检,对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序.结果 2个家系先证者的周围神经传导速度中度减慢,腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变,免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD

• 单位
  北京大学; 神经内科