杆状体肌病合并重症肺炎患儿的亚急性期康复1例报告

作者：陆恺; 高萱; 李惠; 侯方华; 王素娟

来源：中国康复医学杂志, 2017, 32(09): 1048-1051.

• 杆状体
• 亚急性期

<正>杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一种罕见的先天性肌病。Shy等[1]于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主要临床表现为自幼运动发育迟缓,儿童起病者具有松软儿综合征表现:四肢肌无力,近端重于远端,肌张力低下,累及颜面肌者出现狭长面容、缺乏表情,高腭弓,关节活动过度伸展等。2000年欧洲神经肌肉病委员会(ENMC)国际协作组将该病分为6型[2]:(1)先天性重

• 单位
  复旦大学附属儿科医院