摘要
儿童身高受GH1基因多态性、维生素D受体基因多态性、PTHR1基因多态性、雌激素及其受体的基因多态性、Y染色体的多态性等影响。在GHD的诊断中,单个IGF-1、IGFBP-3检测逊于GH激发试验,而三者联合使用诊断率及准确皆很高,最具诊断价值。儿童生长障碍的不同时期均可应用生长激素(GH)治疗(骨骺愈合除外),多数研究认为有效而安全,多数研究认为生长障碍儿童青春发动时GH和促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联合应用可使最终身高超过预期身高,芳香化酶抑制剂(AI)临床应用初步认为有效。
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