5α-还原酶2型缺乏症伴乳房发育一例

作者：姚红; 薛颖^*; 王培

来源：中华全科医师杂志, 2020, 19(06).

• 缺乏症,睾酮5α-还原酶2型
• 46,XY性发育障碍
• 乳房发育

5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。