TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征并桥本甲状腺炎1例及文献复习

作者：王晓蓉; 王芳; 朱绪华; 付正菊; 王颜刚; 吕文山^*

来源：精准医学杂志, 2020, 35(01): 69-75.

DOI：10.13362/j.jpmed.202001017

• 甲状腺激素抵抗综合征
• 桥本病
• 甲状腺激素受体β
• 促甲状腺素
• 基因检测
• 突变
• 诊断
• 治疗学

目的报道1例甲状腺激素抵抗综合征(THR)合并桥本甲状腺炎(HT)的患者,探讨该合并症的诊断和治疗方法。方法收集患者的临床资料,提取患者外周血基因组DNA,检测患者甲状腺激素受体β基因(TRβ)突变情况,并对相关文献资料进行复习。结果患者甲状腺Ⅱ度肿大,甲状腺功能五项指标均升高,垂体磁共振(MR)检查不除外垂体微腺瘤,基因检测显示TRβ基因第10外显子第1304位碱基发生杂合错义突变(c.1304 A>T)。诊断为THR合并HT,垂体促甲状腺激素(TSH)微腺瘤不除外。给予患者甲磺酸溴隐亭片2.5 mg,每日1次,治疗2周后患者TSH降至正常范围。随访1年半时患者血清抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(ATPO)转为阴性,随访3年时双抗体出现轻度升高,TSH维持在正常范围。现患者定期随访,一般情况可。结论TRβ基因H435L突变可能导致了THR。临床医生需要提高对THR合并HT的认识。

• 单位
  青岛大学附属医院