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摘要
目的研究云南省家族性腺瘤性息肉病(FAP)APC基因胚系突变的特点。方法收集云南地区10个FAP家系,抽取10例先证者的外周静脉血,提取脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增APC基因,应用DNA自动测序仪进行测序。结果 10例FAP先证者中,1例检出APC基因致病突变,此突变存在于APC基因第15外显子上c.3587 C>A(S1196X);随后对检出突变的先证者家系中另外8名成员进行该突变位点筛查,其中7人有突变。结论云南地区FAP患者APC基因致病突变检出率明显低于国内外报道;未检出APC基因致病突变的FAP患者可能存在其他发病的因素。
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单位昆明医学院第一附属医院; 安徽医科大学第三附属医院; 合肥市第一人民医院
