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摘要
本发明属于神经网络技术领域,公开了一种基于神经网络的核苷酸单位点变异检测方法；利用bwa比对软件对原始的fastq数据做比对,生成sam文件；再通过samtools将sam文件转换为其二进制形式的bam文件,在对bam文件进行排序以及转化为pileup格式文件完成原始数据的预处理；对正常细胞和肿瘤细胞提取包括测序深度、碱基转变的个数、碱基转变的频率以及碱基的38个特征值；针对特征值的数据,进行训练然后保存一个训练模型；通过训练模型的框架对样本进行检测得出SNV。本发明能够解决Fasd-somatic技术检测SNV变异位置不精确的问题；解决somatic snipper方法检测SNV变异造成遗漏的问题；解决现有技术遇到低肿瘤纯度下检测的准确率太低的问题。
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