同卵双胎FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍临床及基因分析

作者：洪晓文; 陈燕惠^*

来源：临床儿科杂志, 2018, 36(11): 813-815.

• FLNA基因
• 癫痫
• 智力障碍
• 半合子突变

目的探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点。方法回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果。以"FLNA"为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据库、人类基因组突变数据库和在线人类孟德尔遗传数据库等对相关文献进行检索复习。结果同卵男性双胞胎,3岁3个月,因反复抽搐,伴运动、语言、认知发育落后就诊。神经元特异性烯醇化酶升高;视频脑电图提示癫痫波;颅脑磁共振示脑外间隙增宽。基因检测发现同卵双胞胎患儿存在FLNA基因半合子突变,c. 7568 G>A,p.Ser 2523 Asn,为错义变异,该变异的致病性尚未见文献报道。结论当临床表现为反复癫痫发作,伴不同程度智力障碍、脑发育不良时,FLNA基因检测有助于确诊。本研究扩展了FLNA致病基因突变谱。

• 单位
  福建医科大学附属协和医院