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摘要
目的：对1对龙凤胎中的弟弟出现正定型呈混合凝集的ABO正反定型不符样本进行鉴定，探讨血清学方法和基因测序在先天性血型嵌合体中的应用。方法：采用微柱凝胶法进行ABO血型鉴定、Rh和MN分型和PCR-SSP法进行ABO基因分型。结果：该患儿ABO正定型为抗A和抗B两管均有红细胞混合凝集，反定型为AB型；患儿的Rh分型为CcDEe;MN分型中的抗M和抗N两管均有红细胞混合凝集。患儿的父亲和母亲分别为正常O型和AB型。患儿本人ABO基因存在O0101、A102和B01 3个等位基因，O0101来自父亲，A102和B01来自母亲。结论：该名患儿体内存在A型和B型两群红细胞，由于患儿为双卵双生，这两群红细胞应该是异卵双生子之间进行了血液交换所形成的嵌合体。通过基因测序可判定该患儿是一名先天性A/B血型嵌合体。
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