46,XY,inv(4)(q31.3q33)臂内倒位一例

作者：季兴哲^*; 张洲; 周梁; 孙建华; 杨杰; 秦翠云

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06).

<正>患者男,27岁,因婚后8年未避孕妻子不孕就诊。查体:身高175 cm,体重69 kg,表型正常。第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均为12 mL且质地饱满。精液常规检查提示为轻度弱精子症。妻子27岁,婚后第4年经子宫输卵管造影检查,提示双侧输卵管阻塞。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,inv(4)(pter→q31. 3::q33→q33::q31. 3→qter)(图1);妻子染色体核型正常。患者夫妻均签署知情同意书,并经医院伦理委员会批准

• 单位
  西北妇女儿童医院