CAV3基因突变引起轻微症状高肌酸激酶血症1例

作者：顾楠; 张金华; 袁宝玉; 谢春明; 吴迪^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(04): 228-231.

• 高肌酸激酶血症
• CAV3突变
• 肌肉活检
• 基因检测
• 杂合突变
• 发热

肌酸激酶（creatine kinase,CK）升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关，无症状/轻微症状高CK血症的病因常难诊断。编码小窝蛋白3(caveolin-3,Cav-3)的CAV3基因突变引起轻微症状高CK血症目前鲜有报道，本文报告1例29岁高CK血症女性，表现为反复肌肉酸痛、血清CK水平升高，基因检测示CAV3基因p.A46T(c.136G> A)杂合突变。

• 单位
  东南大学; 东南大学附属中大医院; 神经内科