MutYH相关息肉病患者的基因变异特点分析

作者：赵子夜; 汪昭明; 高显华; 尹书怡; 郑建明; 方瑞华; 邢俊杰; 王颢; 张卫; 于恩达^*

来源：结直肠肛门外科, 2023, 29(02): 143-150.

DOI：10.19668/j.cnki.issn1674-0491.2023.02.008

• 结肠腺瘤性息肉病
• 家族性腺瘤性息肉病
• MutYH相关息肉病
• 基因检测

目的 本研究拟汇总单中心患者数据以部分呈现我国MutYH相关息肉病（MAP）患者变异谱及临床病理特点。方法我们开展了一项单中心调查，对本中心的结肠腺瘤性息肉病患者进行基因检测，确定MAP患者并进行临床特点、变异谱总结和家系调查，总结此类患者的特点。结果 研究共对166例结肠腺瘤性息肉病患者进行了基因检测，共确认MutYH双等位基因携带者即MAP患者10例，分属9个独立家系，其中1个家系为纯合变异，8个为复合杂合变异。检出MutYH变异13种，包括10种点突变（5种无义变异、5种错义变异）、3种大片段缺失。其中5种变异为首次报道。10例MAP患者中，1例内镜治疗，9例手术治疗，其中4例患者发生结肠癌变并有1例死于肿瘤转移。癌变患者中有5例进行了肿瘤标本的基因检测和免疫组化，KRAS变异和错配修复缺陷（dMMR）比例分别为2/5和4/5。结论 本研究纳入病例呈现出纯合变异少、大片段缺失及KRAS突变型比例高、存在dMMR的特点，MutYH变异在散发性结直肠癌中的存在情况值得进一步研究。

• 单位
  上海长海医院