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摘要
目的 探讨基于MLPA技术筛选帕金森病（PD）遗传相关基因及其与中医证型分布的关系和临床诊断价值。方法 选取2019年1月至2021年12月庐江县中医院确诊的106例PD患者作为研究对象，记为PD组，同时选取同期体检健康志愿者50名作为对照组，采用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测，筛选出帕金森遗传相关基因，采用荧光定量（qRT）-PCR对基因mRNA表达水平进行检测。比较两组相关基因m RNA表达水平及相关基因与中医证型分布的关系，并绘制ROC曲线检验其对帕金森的临床诊断效能。结果 106例PD患者中36例（33.96%）PARKIN基因3号、4号外显子缺失突变，14例（13.21%）PARKIN基因2号外显子点突变，67例（63.21%）α-突触核蛋白（SNCA）基因1号外显子重复突变，其中15例（14.15%）患者未检出明确致病位点；PD患者不同的基因突变在证型的总体分布上，差异具有统计学意义（P<0.05）;PD组外周静脉血PARKIN mRNA表达水平低于对照组、SNCA mRNA表达水平高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）;ROC曲线结果显示PARKIN mRNA、SNCA mRNA表达水平及其联合诊断曲线下面积（AUC）分别为0.727、0.859、0.905(P<0.05)，敏感度分别为0.745、0.632、0.745，特异度分别为0.700、0.920、0.900。结论基于MLPA技术筛选出PD患者可能存在PARKIN基因与SNCA基因突变，且不同基因突变其中医证型分布不同，基因对应mRNA表达水平对PD具有一定的诊断价值。
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