青少年高尿酸血症四例病例报道及文献复习

作者：张晓玲; 胡蜀红; 余学锋; 邵诗颖^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(10).

• 青少年
• 高尿酸血症
• 尿调节素
• 腺苷三磷酸结合盒转运体G2

目的通过对青少年高尿酸血症临床特征进行汇总分析, 以提高临床医师对该病的诊治认识。方法选取2015年11月至2021年8月华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科收治的有明确家族史的青少年高尿酸血症4例, 对其临床表现、实验室检查、基因测序以及治疗效果进行分析。结果在4例患者中, 尿调节素(UMOD)基因突变2例(c.453C>T, p.C151C纯合突变1例;c.453C>Y, p.C151C杂合突变1例);腺苷三磷酸结合盒转运体G2(ABCG2)基因复合杂合突变1例(c.421C>A p.Q141K;c.34G>A p.V12M);ABCG2基因纯合突变1例(c.421C>A, p.Q141K)。4例患者规律药物治疗及调整生活饮食习惯后血尿酸水平明显下降。结论高尿酸血症在青少年人群中的病因除原发性因素外, 一些急慢性疾病、遗传性疾病也不容忽视。存在家族史的患者建议进行基因检测。药物安全性问题在青少年人群的治疗中也应得到重视。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院