成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习

作者：胡蜀红; 陈琛; 朱文君; 张本平; 何文涛

来源：内科急危重症杂志, 2015, 21(06): 470-480.

DOI：10.11768/nkjwzzzz20150626

• Ⅰ型戈谢病
• 葡萄糖脑甘脂酶
• 肝脾肿大
• GBA基因

<正>戈谢病(Gaucher disease,GD)是最常见的溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD),属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA),又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院