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摘要
目的分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法。方法对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献。结果患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院。临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断,在规范康复治疗10 d后,可独坐约5 min,但家属要求出院,目前未再行康复治疗。结论 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病。早期进行规范康复治疗,可改善患者的日常生活能力,但总体预后不良。故应提倡产前基因筛查,优生优育。
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