17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习

作者：冯艺; 王华^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(02): 118-122.

• 17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症
• 婴儿, 新生
• 遗传代谢性疾病
• 线粒体病

目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10(17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10, HSD17B10)缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析, 并以"17β-羟类固醇脱氢酶"、"17β-HSD"、"17β-羟类固醇脱氢酶10"、"HSD17B10"、"2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶"、"2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症"、"MHBD"、"MHBDD"为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献, 以"17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease"、"HSD10"、"HSD17B10"和"2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency"、"2M3HBDD"、"MHBD"、"MHBDD"为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料, 总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果患儿男, 以生后反应差为首发临床症状, 伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症, 家属放弃治疗后死亡, 基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G(p.N247S)突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料, 包括本例在内共41例, 均存在HSD17B10基因突变, 共报道16种基因突变类型。男性38例(92.7%), 明显多于女性, 且病情多较女性严重;表现为神经系统异常37例(90.2%), 伴有代谢性酸中毒13例(31.7%)、低血糖8例(19.5%)、视网膜病变7例(17.1%)、心肌病6例(14.6%)、眼球震颤4例(9.8%)。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒, 发病年龄越小, 病死率越高, 预后越差, 通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论 HSD17B10缺乏症基因突变类型较多, 男性患儿病情相对严重, 预后差, 目前尚无有效治疗方法, 若有该疾病家族史, 需早期行产前咨询、产前诊断。

• 单位
  四川大学华西第二医院