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摘要
目的检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况。方法收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父母的外周血标本,提取其外周血DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,DNA测序仪直接测序,明确突变位点,并以同样方法检测30例无关正常人作对照。结果患者RECQL4基因发生2处突变:剪接位点突变IVS11-1G→A和无义突变3401 A→T,两突变分别来自其父母。30例正常人对照组不存在此两种突变。结论该患者存在RECQL4基因的剪接位点突变IVS11-1G>A和无义突变3401 A>T。
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