风湿性疾病患者MDR1、RFC1、GGH、FPGS和MTHFR基因型研究

作者：莫小兰; 何艳玲; 雷会雯; 陈杰; 李嘉丽; 陈冬莹; 陈孝; 侯连兵

来源：今日药学, 2016, 26(07): 462-475.

• 甲氨蝶呤
• 类风湿性关节炎
• 强直性脊柱炎
• 单核苷酸多态性
• 多药耐药基因1
• 还原型叶酸转运载体
• γ-谷氨酸水解酶
• 叶酰聚谷氨酸合成酶
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法

目的研究中国风湿性疾病患者群中MDR1 C3435T、RFC1 G80A、GGH C-401T、FPGS(rs1544105)G>A、MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因型的分布,并与北京汉族健康人群及其他种族的基因频率进行比较,明确种族差异。方法用PCRRFLP的方法检测分析MDR1 3435、RFC1 80、GGH-401、FPGS(rs 1544105)、MTHFR 677和MTHFR 1298五个基因6个位点在中国风湿患者群中的分布情况,并验证是否符合Hardy-Weinberg平衡,同时和北京健康汉族人群及其他种族基因突变频率与等位基因频率的分布进行比较。结果 6个位点等位基因频率如下:MDR1 3435C 64%,MDR1 3435T 36%;RFC1 80G 51%,RFC180A 49%;GGH-401C 81%,GGH-401T 19%;FPGS(rs1544105)G 26%,FPGS(rs1544105)A 74%;MTHFR 677C 73%,MTHFR677T 27%;MTHFR 1298A 79%,MTHFR 1298C 21%。各个基因型频率都符合Hardy-Weinberg平衡。结论除了MTHFR 677的突变频率较低外,本研究风湿患者群中的各基因频率与已报道的北京健康志愿者基因频率相似。各基因频率与其他种族间存在种族差异。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 中山大学; 中山大学附属第一医院; 南方医科大学; 南方医院