基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床特征及预后的影响

作者：刘海春; 高洪波; 李赟^*; 李隆敏; 邵玉军

来源：国际内分泌代谢杂志, 2023, 43(05).

• 嗜铬细胞瘤
• 副神经节瘤
• 临床特征
• 基因突变
• SDHB基因突变

目的分析基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征及预后的影响。方法回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的PPGL患者的临床特征、无进展生存期(PFS)在是否存在基因突变方面的差异。结果 PPGL患者临床表现多样, 以高血压最常见(78%)。26例(51%)患者出现基因突变, 类型以SDHB最多(62%);具有基因突变患者中有20例(77%)有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有统计学意义(P<0.05)。有基因突变组患者的中位PFS(27个月)短于无基因突变组(80个月), 差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见, 临床症状多样, 缺乏特异性。基因突变以SDHB最为常见, 具有基因突变的患者年龄相对较轻, 并且出现疾病进展速度较快。