葡萄酒色斑(Port-wine stain,PWS)是一种常见的先天性毛细血管畸形疾病,病程发展到中晚期时常出现病灶的增生肥厚和结节化改变,PWS增厚和结节化改变后的治疗方法不同于平坦型PWS。因此,对PWS增生机制的研究显得尤为重要,将有助于提出这类患者的针对性治疗方案。本文对增厚PWS的组织学与细胞学表型、组织内皮细胞的常见分子表现,以及近期研究发现的可能导致生殖细胞系与体细胞系PWS发生发展的突变基因等方面进行综述。