前庭导水管扩大耳聋人群中SLC26A4单等位基因突变的出现率及致病相关性研究

作者：庞秀红; 柴永川; 陈鹏辉; 孙莲花; 吴皓; 杨涛

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2015, (3): 190-194.

DOI：10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.007

• 前庭导水管扩大
• SLC26A4
• 单等位基因突变
• 遗传咨询

目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学