吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及分子遗传学研究进展

作者：杨志仙; 秦炯

来源：中华儿科杂志, 2013, (11): 867-870.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.11.015

吡哆醇依赖性癫 (pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种常染色体隐性遗传病,也是婴幼儿期起病的难治性癫和癫性脑病之一.其特征为对大剂量的吡哆醇(维生素B6)治疗有效,而对常规的抗癫药效果欠佳.PDE最早由Hunt于1954年描述[1],确切患病率尚不清楚,少数报道差异很大,为1∶2万～1∶60万[2-4].随着2000年PDE诊断标志物的发现[5]及2006年

• 单位
  北京大学第一医院