摘要
目的 探讨接受紫杉醇化学治疗(简称化疗)肿瘤患者的基因多态性与不良反应的相关性。方法 选取医院2018年1月至12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者96例,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)基因分型法检测CYP3A4(rs2242480 C> T)、CYP2C8(rs10509681 T> C)、CYP2C8(rs11572080 C> A)、CYP8B1(rs735320 C> T)、三磷酸腺苷结合盒转运体(ABC)G1(rs1541290 G> A)、ABCC3(rs1051640 A> G)、SLC22A14(rs4679028 G> A)、上游转录因子(USF)1(rs2516839 C> T)、USF1(rs3737787 G> A)、GSTM3(rs7483 C> T)10个基因的多态性,收集紫杉醇的不良反应,并分析不良反应与基因多态性的相关性。结果 CYP2C8(rs11572080 C> A)、CYP8B1(rs735320 C> T)、CYP2C8(rs10509681 T> C)3个基因均未发生突变,为野生型;其余发生突变的7个基因均存在3个分型。除USF1(rs3737787 G> A)和GSTM3(rs7483 C> T)基因外,其余均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P> 0.05)。ABCG1(rs1541290 G> A)的基因多态性分析中,AA型患者发生3~4级中性粒细胞减少的概率为59.26%,显著高于GA型的29.09%(P <0.05);USF1(rs2516839 C> T)的基因多态性分析中,TT型患者发生3~4级血红蛋白减少的概率为0,分别显著低于CC型和CT型的19.15%和39.02%(P <0.05);与CT型比较,TT型患者发生3~4级中性粒细胞减少的概率为12.50%,显著低于CT型的48.78%(P <0.05)。结论 ABCG1和USF1的基因多态性与紫杉醇的不良反应可能具有相关性。
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单位深圳市第三人民医院; 中国医学科学院北京协和医学院