早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例

作者：辛庆刚; 赵澎^*; 舒剑波; 牛岩; 陈淑娟; 徐刚; 盛倩倩

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(10): 822-824.

DOI：10.19538/j.ek2020100619

• 精神运动发育迟缓
• Lesch-Nyhan综合征
• 高尿酸血症
• 自伤行为
• 肌张力障碍

<正>Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称"自毁容貌综合征",因其特征性自伤行为而被熟知。典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑。本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考。1病历资料患儿男,10月龄。汉族。主因"10月龄竖头不稳"于2018-10-11入天津市儿童医院。患儿精神运动发育显著落后于同龄儿,4月龄曾可俯卧位抬头,后抬头逐渐变差,就诊时俯卧位尚不能抬头;

• 单位
  天津市儿童医院