孕妇血浆游离DNA无创产前筛查检测失败及相关妊娠结局

作者：林颖; 梁栋; **^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(03): 59-62.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.03.010

• 无创产前筛查
• 血浆游离DNA
• 检测失败
• 妊娠并发症
• 染色体非整倍体

孕妇血浆游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)是胎儿常见染色体非整倍体最有效的一种产前筛查方法，国内外已广泛开展。值得注意的是，该技术存在无法避免的检测失败，且近几年的一些研究报道发现，这种检测失败可能与胎儿染色体非整倍体和妊娠相关并发症发生存在一定相关性。目前，这方面的报道文献还相对有限，临床意义尚未完全明确。本文将回顾研究报道，探讨无创产前筛查检测失败原因及与胎儿染色体非整倍体、妊娠并发症相关性，探索在检测失败后对孕妇进行临床咨询和妊娠管理指导的理论依据。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院