全外显子组测序发现一个中国Nance-Horan综合征家系NHS基因的新突变(英文)

作者：Nan HONG; Yan-hua CHEN; Chen XIE; Bai-sheng XU; Hui HUANG; Xin LI; Yue-qing YANG; Ying-ping HUANG; Jian-lian DENG; Ming QI; Yang-shun GU

来源：Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology), 2014, 15(08): 727-734.

• Nance-Horan综合征
• NHS
• 外显子测序
• X-连锁

研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan综合征家系的一个男性患者进行全外显子组测序,结合此家系临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上NHS基因上的一个无义突变c.322G>T(E108X)为可疑致病突变。通过聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序,对该家系内其他成员进行NHS基因突变分析,同时对50名健康对照者的NHS基因的突变检测结果进行对比。另外,将该突变的位点第108位氨基酸残基进行多物种NHS蛋白内序列比对。最后,对该家系成员眼部及全身的临床特点进行全面检查和分析。重要结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现NHS基因第一个外显子上的c.322G>T(E108X)突变为引起该家系临床病变的突变位点;多物种NHS蛋白内序列比对发现该突变位点第108位氨基酸残基位于高度保守区;临床表型分析发现该家系内存在表型异质性。此家系为国内首次报道的无义突变引起的Nance-Horan综合征家系。

• 单位
  深圳华大生命科学研究院; 浙江大学