罕见病是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的疾病。随着近年来我国对罕见病领域的重视程度提升，相关政策正逐步完善，罕见病诊疗水平和孤儿药发展取得了快速的进步，但仍面临着巨大挑战。该文基于我国罕见病诊疗与孤儿药的发展现状，阐述对罕见病诊疗发展路径的思考，为我国罕见病诊疗及孤儿药的发展和政策制定提供参考。
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