Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤临床病理分析

作者：张雁瑞; 孔艳青; 史健; 梁冠男; 张梦琪

来源：生殖医学杂志, 2022, 31(10): 1430-1434.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2022.10.018

• Swyer综合征
• 46
• XY单纯性腺发育不全
• 性腺母细胞瘤
• 无性细胞瘤

目的 探讨罕见的Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床特点、病理诊断及治疗。方法 回顾性分析3例Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床资料及病理学特征，复习相关文献。结果 3位患者社会性别均为女性，以青春期原发性闭经就医。患者身材高大，乳腺发育不全，外阴女性表型，发育幼稚，子宫小；血清卵泡刺激素及黄体生成素水平升高，性染色体核型为46,XY。行双侧条索状性腺切除，术后病理诊断：2例患者双侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤；1例患者左侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤，右侧性腺见卵巢皮质样结构及脂肪纤维结缔组织。术后均给予性激素替代治疗，并长期随访。结论 Swyer综合征发生性腺恶性肿瘤的风险高，早期发现、早期诊断并行预防性双侧性腺切除以降低肿瘤发生风险尤为重要。

• 单位
  深圳市妇幼保健院; 南方医科大学