摘要

发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip, DDH)是最常见的先天性畸形之一,具有广泛的髋关节解剖异常,其特征是髋臼轻度或不完全形成,导致股骨近端继发畸形和不可恢复的髋关节脱位,是成年人髋关节骨性关节炎的主要原因。遗传和环境因素都被认为在DDH的发病机制中起着重要作用,但是迄今为止,DDH的明确致病基因和发病机制仍不清楚。临床研究始于上世纪五十年代,基于Graf静态超声检查法及Harcker动态超声检查法等,对DDH有了进一步的了解。基因研究从本世纪初开始。本文通过PubMed数据库MeSH主题词“发育性髋关节发育不良”/“先天性”/“遗传学”/“基因”等检索,就DDH易感基因研究和进展进行文献综述。