科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD），患者表现为快速进展的记忆力下降，无其他阳性症状及体征，头颅磁共振见白质多发异常信号。因脑脊液白蛋白轻度升高，抗谷氨酸受体（NMDAR型）抗体阳性被误诊为“自身免疫性脑炎”。2个月后复查磁共振见白质病灶范围增大，且部分强化。通过基因检测发现ABCD1基因c.1817C>T半合子变异被诊断为ALD，口服氢化可的松治疗，患者认知功能持续恶化，渐出现视力、听力损害，吞咽困难，二便失禁，发病后的26个月去世。通过对该病例的报道，提高医师对成人脑型ALD的认识，当男性患者出现快速进展的记忆力下降伴有白质脱髓鞘改变时，无论有无肾上腺皮质功能的异常，均应早期进行确诊性ABCD1基因检测。
- 单位
