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摘要
目的 总结辅酶Q8B(coenzyme Q8B,COQ8B)相关肾病患儿的基因型和表型特点以及肾移植相关预后，为COQ8B相关肾病患儿的诊疗提供参考。方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2017—2022年间接受肾移植手术的COQ8B相关肾病患儿的基因型、表型和预后相关信息，患者的纳入标准为接受了下一代测序技术（next-generation sequencing, NGS）检测并且携带COQ8B的致病突变。结果 18例获得COQ8B相关肾病分子诊断的患儿被纳入研究，其中13例患儿携带COQ8B的复合杂合突变，5例患儿携带COQ8B的纯合突变，c.748G> C是本地区最常见的突变位点。患儿的平均发病年龄为（9.09±2.57）岁，到达终末期肾病的平均年龄为（9.72±2.84）岁。18例患儿中有15例表现为孤立的肾病，有3例患儿出现了肾外器官受累。患儿术后的平均随访时间为31.7个月，随访期间内仅有1例发生排斥反应，无原发病复发和移植肾失功等事件发生。患儿的生长发育状况在术后也得到了一定改善，术前的中位年龄别身高z评分（height-for-age z-score,HAZ）为-1.47 (-1.95,-0.9)，术后1年的中位HAZ为-1.25 (-1.77,-0.7)，术后第2年的中位HAZ为-0.91 (-1.24,-0.34)。结论 COQ8B相关肾病多表现为孤立的肾病综合征，较少出现肾外器官的病变，对于已经处于晚期肾病阶段的患儿，肾移植是一种安全有效的治疗方式。
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