儿童先天性肺囊性疾病属临床少见肺部疾病,是肺组织胚胎发育异常所形成的畸形。根据其起源可以分为支气管源性肺囊肿、囊性腺瘤样畸形、先天性大叶性肺气肿和肺隔离症。该病临床表现无特异性,易与多种疾病相混淆,造成误诊。现对其主要发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗及干预措施进行阐述。