<正>人类基因组中存在大量大于1 kb但小于3 Mb的DNA片段多态,包括片段的插入、缺失、重复等,这种多态被称为拷贝数变异(CNV)。CNVs可能和SNPs一样影响基因的表达、表型变异和适应[1-2],一些出现在健康人群的基因组中,导致基因表达量改变,但不引起疾病;还有一些通过改变基因组的结构