急性白血病患者基因突变与临床特征分析

作者：杨洁; 杨永宾; 王瑞仓; 刘净悦; 李燕; 袁军; 李杰^*; 张晓霞; 高晓晗; 郝洪岭

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(06): 1693-1699.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.06.011

• 急性白血病
• 基因突变
• 临床特征

目的:探讨急性白血病(AL)患者基因突变特点及其临床特征和意义。方法:回顾性分析2016年9月至2020年9月河北省人民医院收治的102例初诊AL患者基因突变特点，以及患者年龄、外周血细胞、原始细胞、白血病FAB分型、髓过氧化物酶(MPO)表达等临床特征。结果:102例AL患者中，基因突变阳性89例(87.25%)。共检测到275次基因突变，平均每例患者发生2.70个基因突变。突变检出率由高到低依次为CEBPA(6.91%),NPM1、ASXL1(6.18%),TET2(5.82%),DNMT3A(5.45%),IDH2、FLT3-ITD(5.09%),基因突变常伴发出现。CEBPA突变发生在M2亚型10例，TET2突变发生在M2亚型9例；MPO低表达组最常见的基因突变中，NPM1、DNMT3A、IDH2、RUNX1、SF相关基因突变发生率较MPO高表达组差异均有统计学意义(均P<0.05)。单因素分析发现患者年龄、NPM1、DNMT3A、FLT3-ITD对白细胞水平的影响有意义；Logistic回归分析发现NPM1突变阳性者可能有更高的白细胞水平(P=0.038),DNMT3A突变阳性者可能有更高的血小板水平(P=0.042)。结论:AL患者基因突变发生率较高，且常伴随出现。CEBPA及TET2基因突变更常见于M2亚型。MPO低表达患者最常见的基因突变为NPM1、DNMT3A及IDH2。伴随NPM1基因突变的AL患者有更高的白细胞水平，伴随DNMT3A基因突变的AL患者有更高的血小板水平。

• 单位
  人民医院血液科; 河北省人民医院