KCNJ5基因148dupT突变对H295R细胞醛固酮分泌的影响

作者：李新涛; 王保军; 马鑫; 吕香君; 逄海港; 范阳; 高宇; 艾青; 张旭

来源：临床泌尿外科杂志, 2014, 29(05): 422-426.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1420.2014.05.018

• KCNJ5
• 醛固酮瘤
• 基因突变

目的:研究KCNJ5基因148dupT突变对H295R细胞醛固酮分泌的影响及相关机制。方法:构建KCNJ5基因148dupT突变和非突变型质粒,选取H295R肾上腺腺瘤细胞系和293T人胚肾细胞系,应用jetPRIME转染试剂将突变和非突变以及对照质粒转染H295R细胞系以及293T细胞系,使用DiSBAC2染料检测293T细胞膜电位的变化、放射免疫分析法检测H295R细胞醛固酮的合成以及实时定量PCR检测CYP11B1和CYP11B2基因的表达。结果:148dupT突变型KCNJ5基因转入293T细胞可以导致膜电位去极化;转入H295R细胞可以导致醛固酮分泌增加,和CYP11B1和CYP11B2基因的表达增加。结论:148dupT突变型KCNJ5基因可能通过细胞膜电位去极化使得醛固酮合酶基因表达增加,进而导致H295R细胞醛固酮分泌增多和醛固酮瘤的发生发展。

• 单位
  中国人民解放军总医院; 肾脏疾病国家重点实验室